Beschreibung

Gaucher-Krankheit bei irakischen Kindern

Die Gaucher-Krankheit (GD), die häufigste vererbte lysosomale Speicherkrankheit, ist eine Multiorganerkrankung, die auf einen autosomal rezessiven Defekt des Gens zurückzuführen ist, das für das Enzym Glukozerebrosidase kodiert. Unser Ziel in dieser Studie ist es, die klinischen und labortechnischen Merkmale von Kindern mit Morbus Gaucher zu beleuchten und die Ergebnisse der Enzymersatztherapie im Irak zu bewerten, da die meisten Fälle in den Entwicklungsländern noch nicht diagnostiziert wurden.

EAN: 9786206598947